Se llama Paloma y es la primera niña de España que nace sin la mutación en el gen BRCA1, el más severo relacionado con el riesgo de sufrir cáncer de mama. La bebé no tiene ni un mes y es un hecho que no pasará su vida pendiente de padecer un cáncer de mama o de ovario, por tener tal mutación genética.
La predisposición de la recién nacida a padecer esta enfermedad era alto, ya que su madre, portadora de la mutación, tuvo un cáncer de mama hace cinco años. Ahora, gracias a una técnica de selección de embriones, la pequeña no tendrá que pasar por este calvario.
El nacimiento de la niña se produjo el pasado 31 de agosto de 2017 en el Hospital QuirónSalud de A Coruña, en Galicia, al norte de España, gracias a una técnica de reproducción asistida llevada a cabo por la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del Grupo Ron.
La madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada en el 2012 a los 29 años de edad, de un cáncer de mama. La mutación hace que, al menos el 65 por ciento de las mujeres diagnosticadas con tal alteración, padezcan este tipo de cáncer mamario y también de ovario.
La paciente se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovoncitos para así poder preservar su fertilidad, ya que la quimioterapia puede dañar de manera irreversible los ovarios, ha explicado el doctor Roque Devesa Hermida, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Grupo Ron.
En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decidió someterse a un tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futuro bebé fuese portador de la mutación.
Por ello, tal y como lo establece la ley en España, se solicitó a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), autorización para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), una técnica en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación, para posteriormente, transferirla al útero.
Así se fecundaron los óvulos y se obtuvieron 3 embriones sin la mutación en el gen BRCA1. La primera transferencia fue negativa; y la segunda, positiva, dando lugar después de 9 meses a la niña ya nacida.
El BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos, pero cuando uno de estos genes tiene una mutación, la predisposición a padecer cáncer aumenta considerablemente.
Y la persona que lo padece puede transmitir esa alteración a sus hijos con una probabilidad del 50%.
El DGP permite detectar algunas enfermedades hereditarias. Se retiran una o 2 ccélulas de los embriones en desarrollo y se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Y se seleccionan solo aquellos embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad.
Con este nacimiento ya son 5 los bebés en España nacidos sin esta predisposición, pero en este caso se trata de la primera niña sin la mutación BRCA1, la más severa existente. Por lo tanto, cortar con su transmisión es evitar vivir con una espada clavada de por vida.
La posibilidad de evitar la transmisión genética de una mutación que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario, evitará en el futuro, que mujeres portadoras recurran, por decisión personal o consejo médico, a la mastectomía o a la extirpación preventiva de los ovarios, como lo hizo Angelina Jolie, quien dijo públicamente que tomaba la decisión porque no quería correr riesgos: el cáncer de mama se había llevado prematuramente a su madre.
El nacimiento de Paloma es la mejor noticia para aquellas mujeres portadoras de una mutación genética, con el riesgo de transmitir esta terrible pena de muerte a sus futuros hijos.
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